Detalhe da pesquisa
1.
RAD21 is a driver of chromosome 8 gain in Ewing sarcoma to mitigate replication stress.
Genes Dev
; 35(7-8): 556-572, 2021 04 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33766983
2.
Single-neuron sequencing analysis of L1 retrotransposition and somatic mutation in the human brain.
Cell
; 151(3): 483-96, 2012 Oct 26.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23101622
3.
Inherent mosaicism and extensive mutation of human placentas.
Nature
; 592(7852): 80-85, 2021 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33692543
4.
Consequences of trisomy syndromes - 21 and beyond.
Trends Genet
; 39(3): 172-174, 2023 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36496311
5.
Identification of aneuploidy-selective antiproliferation compounds.
Cell
; 144(4): 499-512, 2011 Feb 18.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21315436
6.
Dissection of a Down syndrome-associated trisomy to separate the gene dosage-dependent and -independent effects of an extra chromosome.
Hum Mol Genet
; 32(13): 2205-2218, 2023 06 19.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37014740
7.
Consequences of chromosome gain: A new view on trisomy syndromes.
Am J Hum Genet
; 109(12): 2126-2140, 2022 12 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36459979
8.
Clinical impact of additional findings detected by genome-wide non-invasive prenatal testing: Follow-up results of the TRIDENT-2 study.
Am J Hum Genet
; 109(6): 1140-1152, 2022 06 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35659929
9.
RUNX1 isoform disequilibrium promotes the development of trisomy 21-associated myeloid leukemia.
Blood
; 141(10): 1105-1118, 2023 03 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36493345
10.
A large fraction of trisomy 12, 17p-, and 11q- CLL cases carry unidentified microdeletions of miR-15a/16-1.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 119(4)2022 01 25.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35064090
11.
Tri-ing to decipher trisomy AML.
Br J Haematol
; 204(3): 751-752, 2024 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38190804
12.
Contemporary Trends in Cardiac Surgical Care for Trisomy 13 and 18 Patients Admitted to Hospitals in the United States.
J Pediatr
; 268: 113955, 2024 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38340889
13.
Germline GATA1s-generating mutations predispose to leukemia with acquired trisomy 21 and Down syndrome-like phenotype.
Blood
; 139(21): 3159-3165, 2022 05 26.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34758059
14.
Causes of death in individuals with trisomy 18 after the first year of life.
Am J Med Genet A
; 194(2): 279-287, 2024 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37822198
15.
Clinical implications of crown-rump length discordance at 11 to 14 weeks in dichorionic twins.
Am J Obstet Gynecol
; 230(1): 83.e1-83.e11, 2024 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37487855
16.
Non-invasive cell-free DNA-based approach for the diagnosis of clinical miscarriage: A retrospective study.
BJOG
; 131(2): 213-221, 2024 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37533357
17.
Consequences of gaining an extra chromosome.
Chromosome Res
; 31(3): 24, 2023 08 25.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37620607
18.
New candidate region for mirror hand movements: two patients with terminal 9p deletion and 20p duplication.
Mol Biol Rep
; 51(1): 243, 2024 Feb 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38300327
19.
Successful Treatment for Hepatoblastoma in Trisomy 18: A Case Report.
J Pediatr Hematol Oncol
; 46(1): e83-e86, 2024 Jan 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38063411
20.
The role of confined placental mosaicism in fetal growth restriction: A retrospective cohort study.
Prenat Diagn
; 44(3): 289-296, 2024 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38342960